การกลายพันธุ์ในยีนจะแสดงระดับของโปรตีนในระดับสูงบริเวณเปลือกนอกของสมอง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ในยีนและเปิดเผยว่าอัตราส่วนของโปรตีน tau รูปแบบต่างๆ อาจเป็นตัวบ่งชี้ถึงความก้าวหน้าของโรคใน ALS โปรตีนที่สำคัญสำหรับการรักษาเสถียรภาพโครงสร้างของเซลล์ประสาทและมีส่วนเกี่ยวข้องในโรคอัลไซเมอร์หรือไม่และไม่ว่าจะมีบทบาทในการเกิดโรค ALS

เนื่องจากสามารถสร้างมวลรวมและนำไปสู่ความผิดปกติของเซลล์ในหลาย ๆ เซลล์มีการกลายพันธุ์ในยีนที่เชื่อมโยงกับ ALS และภาวะสมองเสื่อมเมื่อ 10 ปีก่อน การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ในยีน tau ที่จำเพาะต่อ ALS และอาจมีผลกระทบจากการทำงานที่อาจทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้นหรือลุกลามได้เพื่อตรวจสอบว่าโปรตีน tau เป็น biomarker ที่ใช้งานได้สำหรับ ALS หรือไม่ ทีมงานวัด tau และรูปแบบ phosphorylated ของมันในน้ำไขสันหลังจากคนที่เป็นโรค ALS ผู้วิจัยได้แสดงให้เห็นว่าการเพิ่มขึ้นของ tau โปรตีนในรูปแบบเฉพาะเหล่านี้ในน้ำไขสันหลังของผู้ป่วยมีความสัมพันธ์กับความก้าวหน้าของโรค ดังนั้น ระดับเอกภาพ และโดยเฉพาะอัตราส่วนระหว่างเอกภาพและรูปแบบฟอสโฟรีเลตของโปรตีนเอกภาพ อาจช่วยให้แพทย์ทำนายอัตราความก้าวหน้าของโรคของผู้ป่วยได้ “การค้นพบนี้น่าตื่นเต้นเนื่องจากมีความจำเป็นเร่งด่วนสำหรับตัวบ่งชี้โรคใน ALS